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周代星:基因检测行业怎么能不“跑偏”

2016年06月14日 00:00:00 浏览量: 来源:中国青年报 作者:宁迪 谢莎

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  解读神秘的基因需要几个步骤?

  在普通人看来,基因是个神秘而又复杂的存在,通过量化的方式来了解自己的基因似乎不可能。

  但是,眼下,借助基因检测仪器,只需要抽血、提取DNA、将DNA转换修复成可以用机器检测的片段,并进行测试等几个步骤就能判断出一个尚在母亲子宫里孕育的新生命是否患有遗传疾病,一个人患有某种疾病的几率有多少。

  过去,高龄孕妇对于羊水穿刺这种有创的检测手段有一定的心理压力。近年来,随着基因检测技术的进步,可以只通过抽血的方式进行筛查判断。

  2010年,还是一名技术研究人员的周代星顶着海归博士的帽子回国创业,成为北京贝瑞和康生物技术有限公司的CEO,并较早在国内进行无创产前基因检测的推广。这家公司是当时第一批在国内开展基因检测的公司,目前,检测的范围已经从产前遗传疾病的检测扩展到了癌症的检测。

  海外博士归国创业

  在外人看来,周代星有三个孩子。

  两个是自己的儿子,一个是6年前创办的贝瑞和康。

  如果没有第一个孩子,贝瑞和康公司不会存在。在创办贝瑞和康之前,周代星一直是个安安静静地在实验室里做研究的人。这个生物专业博士早年加入美国遗传变异和生物学功能分析服务供应商Illumina,并参与研发了第二代高通量基因检测设备。

  2007年,周代星妻子怀孕,夫妻二人喜出望外。但因为高龄孕妇的原因,二人心里还是没底——孩子会不会有唐氏综合征?彼时,即便在科技发达的美国,检测唐氏综合征的常规手段也只是做羊水穿刺和超声波。

  夫妻二人思来想去决定用超声波的方法进行检查。

  超声波拍出的图片被周代星紧紧握在手里,旁边的产科医生告诉他,判断孩子是否患了唐氏综合征,需要通过测量胎儿的透明袋厚度进行判断。

  “普通人很难下判断,即便专业的医生也认为这种检测方式的判断准确率在80%左右。”拿着检测结果的图片和价格不菲的账单,周代星产生了一个想法:正常的孩子21号染色体只有两条,患有唐氏综合征小孩的第21号染色体有3条,那么通过分子手段应该可以做到非常精确的检测,为什么医学测试的精准度达不到100%?

  “不应该啊!”带着好奇,周代星开始翻看相关领域的科学论文,希望能找到一些科学论证。

  他发现,在太平洋的对岸,有人曾发现母亲的血液里面有胎儿的DNA。1997年,香港卢煜明教授运用PCR法扩增母体外周血浆中的Y染色体特异DNA片段,证明在怀有男性胎儿的母血浆中存在胎儿游离的DNA,而更进一步的研究发现,在怀孕8周后,胎儿的cffDNA就可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。

  “有没有可能通过胎儿的DNA去检测胎儿是不是患有唐氏综合征?”两个月以后,得知卢煜明在欧洲开会,周代星前去与他见面。经过短暂的交谈,两人觉得当时已经研发出来的高通量测序仪是可以进行检测的。

  从2008年开始,卢煜明和其团队开始进行临床试验,直到2010年,他发表了关于用母体血液进行胎儿遗传病基因检测的论文。“差不多同一时间,美国也有一个人发表了相关论文。”周代星认为,这种无创的产前检测技术已经可以落地。带着这种想法,他还是找身在国内的朋友,希望有人愿意把这项技术产品化,并在国内进行推广。

  “没人愿意带头做。”周代星一脸苦笑地回忆着当时面临的境况。“我就想一直做科研,没想到最后变成了一个创业者。”2010年,周代星成立了贝瑞和康公司,并引进了Illumina的检测仪器。

责任编辑:张磊 [网站纠错]